請給我一些錢、機器，跟尼安德塔人骨頭。──讀《尋找失落的基因組》-深讀10分鐘-#每天閱讀幾分鐘-OKAPI閱讀生活誌

尼安德塔人已經消失數萬年，但是我們如今可以研究這類滅絕生物的DNA。由遺骸取得遺傳物質進行研究的「古代遺傳學」，是近幾年眾多科學領域中發展最迅速，成果最豐富的。此一領域的開創者帕波（Svante Pääbo，1955-），將自己30多年的研究生涯寫成《尋找失落的基因組：尼安德塔人與人類演化史的重建》一書，由優秀科學家寫下的第一手紀錄，非常值得一讀。

德國萊比錫馬克思普朗克演化人類學研究所遺傳系主任帕波（Svante Pääbo）。（圖／wiki）

重建出來的尼安德塔人骨架（左）以及現今人類的骨架（右）。（圖 /《尋找失落的基因組》內頁）

很多人小時候都有夢想，長大後能實現的又有幾人？

帕波由於古埃及而與歷史結緣。他從小就對古埃及感到興趣，大學暑假在博物館幫忙，然而，步調緩慢的古埃及學，無法滿足好奇心旺盛的聰明年輕人，帕波因此選擇就讀免疫學博士，接觸到當時最先進的分子生物學。

不過無法忘情舊愛的帕波，竟然企圖結合兩個領域：古埃及和分子生物學。於是瑞典博士生前往鐵幕東德，一番交涉後取得木乃伊樣本，沒有告訴指導教授下自己偷偷做實驗，意外成功後寫成論文發表。

一個埃及木乃伊的顯微鏡照片，在有些小孔中，細胞的殘留物發著光，意味著其中可能有DNA殘留著。木乃伊來自柏林。（圖 /《尋找失落的基因組》內頁）

這當中每一步都相當困難，要有過人的意志力、行動力才能夠逐一克服。研究木乃伊的經歷也預示了帕波未來的發展，他日後非比尋常的政治交涉、尋找資源、溝通技巧、研發新的實驗技術、不怕失敗的好奇心，以及對未知的前瞻眼光，在學術生涯的一開始就展現出雛形。

博士畢業後，帕波面臨困難的抉擇。他的本行研究發表在以嚴謹著稱的《細胞》（Cell），是生物學界品質最佳的期刊之一，可謂免疫領域的高潛力新秀。帕波卻毅然放棄看似安全的免疫學，投入前途未卜的真正興趣，後來也大放異彩。事後看來，免疫學家不缺帕波一位，但是他如果沒有轉行，古代遺傳學的面貌將和今天很不一樣。

尖端科學研究是怎麼進行的？

帕波的文筆平鋪直敘，有時稍不注意就會漏掉有趣的線索。很值得琢磨的是：他相當勇於轉換跑道。試圖由木乃伊取得DNA，耗費數年卻不斷失敗以後（要等到2017年才成功），帕波果斷地將研究對象改為尼安德塔人；用舊有的「桑格法定序」DNA效率低落之下，他隨即嘗試當時仍然昂貴且充滿不確定性的「次世代定序」技術。這些關鍵選擇，是他率領的團隊能夠成功的重要基礎。

向公眾發下豪語以後，帕波心想：「現在我已經公開承諾要定出尼安德塔人的基因組序列，這可要冒很大的風險。如果成功了，當然會是我的科學生涯到目前為止最大的成就。萬一失敗了，也等於公開遭受極大的羞辱，我的職業生涯幾乎可能因此完蛋。而且我知道，這件事情沒有我演說時聽起來那麼容易。要成功，我們需要三件事：454生命科學公司的定序機器、許多錢，以及保存良好的尼安德塔人骨頭。現在我手邊一個都沒有，不過幸好沒有人知道。」

從文迪亞洞窟取的骨頭，編號33.16，用此定序尼安德塔人的基因組。這是被敲破的骨頭片段，推測可能是為了取出其中富營養的骨髓。（圖 /《尋找失落的基因組》內頁）

許多人以為科學家的工作很單純，只需要面對學術問題，實在是天大的誤會。科學研究，尤其是開創性的大型研究計畫，牽涉的人員、資源相當複雜，領導者若是只懂科學，必定將慘烈的失敗。取得尼安德塔人基因組是個跨領域的漫長過程，帕波如何取得龐大資源，與封閉的克羅埃西亞學界交涉以獲得樣本，延攬、組織、利用不同領域的人才，種種繁複而細膩的考量是本書後半的主軸，是非常非常值得品味的部分。

最近多元成家在台灣引起熱議，也來看看帕波有意思的家族史。帕波是由身為愛沙尼亞移民的化學家母親卡琳．帕波（Karin Pääbo），在瑞典和蘇恩．卡爾．伯格斯特龍（Sune Karl Bergström）生下的私生子；這位生父是知名生化學家，後來得到諾貝爾生理學與醫學獎，但是父子間完全不熟。

帕波本人是同志，年輕時喜歡男生，不過也和女生交往過。帕波後來又與舊識琳達．魏吉蘭特（Linda Vigilant）戀愛，儘管此時她已經是帕波同事的夫人，三位優秀的科學家最終仍和平解決了性、愛、婚姻與科學的問題。帕波的狀況，或許是同一個人的性向會改變──性向流動性（sexual fluidity）的具體實例。

尋找失落的基因組：尼安德塔人與人類演化史的重建

從1986年發表木乃伊論文，1996年首度取得DNA片段，到 2010年尼安德塔人與丹尼索瓦人的基因組問世，帕波在《尋找失落的基因組》中回顧了他驚奇的研究生涯。這本書最初在2014年出版時，古代DNA研究還不太普及，由遺骸中取得DNA拼湊而成的古代基因組，發表數目未滿二十個。五年過去累積下來，古代基因組數量早已超過一千，迅速邁向兩千，大幅增進我們對人類遺傳史的認識。

時光飛逝。帕波在2005年大膽選擇當時最先進的次世代定序技術「454」，定序尼安德塔人的DNA，其實也不是發生在很久以前的事；但是現在研究基因體學的學生，搞不好454連聽都沒聽過。就在這篇文章動筆的前幾天，一篇獲得兩個12萬年前尼安德塔人基因組的論文發表，幾家大科學媒體卻毫無動靜──如今尼安德塔人基因組，已經不是一定會被優先報導的新聞了。

拉塞福哥哥講DNA故事

《尋找失落的基因組》結束於2014年，在此之後，古代遺傳學的突破更加迅速，越來越多聰明的腦袋投身其中；取自世界各地，不同年代的人類（大部分是我們的智人同類）、馴化動物與植物的 DNA，讓我們能用另一個角度看待歷史。

每個人的短歷史：人類基因的故事

可是累積越來越多，極為大量的遺傳學資訊對我們有什麼意義？這就是《每個人的短歷史：人類基因的故事》重的主題。作者亞當・拉塞福（Adam Rutherford）是遺傳學博士，平時在英國主持節目，也寫科普文章；他的演化與遺傳學造詣極高，也是向大眾解釋科學的行家。

作者設定這本書的主旨是「基因能夠告訴我們的事物是有限的」。

拉塞福是科普行家，全書蘊藏的資訊量充沛又新穎，讀來卻不會令人煩躁，原文有許多故作幽默之處，翻譯也盡其所能的解釋。本書提到的研究我大部分讀過原本的論文，我可以保證，作者將那些資料整理得相當得當，而且真的懂自己在寫什麼。近年來突飛猛進的人類遺傳學，讀完這本書，將能很快掌握到大概的面貌。

遺傳學家亞當・拉塞福。（）英國遺傳學家亞當・拉塞福。（圖片來源 / 作者官網）

《每個人的短歷史》全書充滿英國風味的亮點，藉由歐洲王室、理查三世、開膛手傑克、基因溯源等等主題，自然而然連結到基因檢測該怎麼解讀、證據的效力等議題，希望讓讀者瞭解基因能告訴我們什麼，又不能說明什麼。我認為討論凱爾特和不列顛族群的部分，特別值得稱道。

遺傳學能解釋的，與不能解釋的

凱爾特.最初的歐洲：被羅馬與基督教覆蓋的文化水脈

在台灣，或許聽過「凱爾特」的人不少，不過絕大部分對這個名詞缺乏更深入的了解，這也是最近出版《凱爾特．最初的歐洲：被羅馬與基督教覆蓋的文化水脈》這本書的主題。

現代人對古代不列顛群島的凱爾特人有許多想像，各地的「凱爾特人」共享一些文化元素，但是以DNA角度觀之，他們的遺傳組成並非鐵板一塊，還有些血緣上與某些凱爾特族群更接近的人，並不是凱爾特人。可見凱爾特人在血緣上並非單一起源，反而是透過文化交流而形成的群體（更新的研究指出情況其實更複雜，不過篇幅有限就不多提）。

除了凱爾特以外，不列顛還有過許多不同的文化與移民潮，如羅馬、盎格魯薩克森、諾曼、維京。《每個人的短歷史》結合遺傳與歷史、地理、文化各方面的證據，詳細介紹不列顛各地的遺傳歷史，有些地區詳細到郡的層級。充分展現出遺傳學的威力。

不確定有意或是無心，《每個人的短歷史》有多處宣揚「世界一家」的理念。作者花了不少篇幅解釋，由於遺傳交流，如今全世界的人類其實都共享部分 DNA，而且只能回溯到相當近期的三千多年前，以此論證全人類是關係密切的一個整體。另外提及種族時也很明顯，拉塞福從自己小時候由於印度血統被歧視出發，幾乎是火力全開，提出豐富的遺傳學證據反駁「種族」的概念。

拉塞福學識豐富，寫出來的東西當然都很有道理，讀過絕對能讓人增長知識。可惜他也與許多遺傳學家一般，不清楚（或刻意忽略）種族其實是社會學概念，用遺傳學證明種族不存在，卻忽略社會學討論，其實是畫錯重點。這點事實上也反映出遺傳學的局限性，不過擺在一本品質如此優良的科普作品中，可謂微不足道的小瑕疵。

渴望認識科學研究的讀者，閱讀這兩本書都不會失望。《尋找失落的基因組》作者是親手開創一個全新熱門領域的大師，他的視角如同總建築師站在完工的金字塔頂上，帶領訪客由內部欣賞他一手打造的偉大建築物。《每個人的短歷史》則像是一本精緻易讀的旅遊手帳，除了景點豐富外，行家記錄的觀點讓遊客能輕易看出門道，內化為自己的新知。

寒波
生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員，主要興趣為演化，希望把好東西介紹給大家。部落格「盲眼的尼安德塔石器匠」、同名粉絲團「盲眼的尼安德塔石器匠」